Миодистрофия является одной из разновидностью миопатии, Самой печально
известной и распространённой разновидностью миодитсрофии является именно
псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшена. Попробуем разобраться в
том, что из себя представляет данное заболевание и как его выявить.
Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна — самая злокачественная и
распространенная форма. Болезнь проявляется у детей в два — пять лет (а
иногда в 1 —2 года), к восьми — десяти годам у них нарушается походка, а
к 14—15-ти они становятся обездвиженными.
Вначале у ребенка меняется
походка — он раскачивается и переваливается при ходьбе ("утиная
походка"). Постепенно атрофии с мышц именно тазового пояса поднимаются
вверх, захватывая плечевой пояс и руки. Мышцы ног при их нарастающей
слабости, напротив, становятся большими и плотными (псевдогипертрофии).
Нередко такой ребенок производит впечатление довольно упитанного. Рано
развиваются контрактуры суставов и угасают глубокие рефлексы.
Для миодистрофий Дюшенна характерно поражение сердечной мышцы —
кардиомиопатии с изменением именно на ЭКГ уже прямо на ранних стадиях
болезни. Наряду с поражением дыхательной мускулатуры (за счет слабости
межреберных мышц и диафрагмы) развитие острой сердечной слабости и
является, как правило, причиной гибели этих больных. Болезнь
характеризуется типичным набором биохимических изменений: резким
уменьшением экскреции креатинина, аминокислот, повышением
креатин-фосфокиназы в десятки, а то и сотни раз, увеличением
лактатдегидрогеназы, фруктозодифосфатальдолазы, трансаминаз.
Миодистрофия Дюшенна передается по классическому рецессивному типу:
мать, как правило, является носительницей мутантного гена, имеет лишь
малые признаки болезни и передают ее своим сыновьям. К сожалению,
нередко все мальчики в семье могут болеть миодистрофией Дюшенна.
Читать еще: